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2020江西医疗招聘医基资料:遗传与免疫疾病的特点

2020-09-19 14:34:59| 来源:江西中公教育

我们经常听到医生说:您这个是自身免疫疾病;或者说:您这个属于遗传疾病。那么,什么是自身免疫疾病?什么是遗传疾病呢?今天江西卫生人才网就带大家学习一下自身免疫疾病和遗传疾病。

自身免疫病是指由机体自身产生的自身抗体或致敏淋巴细胞,破坏自身组织和细胞,导致组织和器官功能障碍的原发性免疫性疾病。

自身免疫耐受性的丧失是自身免疫病发生的根本机制。其确切原因尚未完全阐明,可能与下列因素有关。

(一)免疫耐受的丧失和隐蔽抗原的暴露。

1.T淋巴细胞“免疫不应答”功能丧失

2.活化诱导的细胞死亡功能丧失

3.Tr细胞与Th细胞功能失衡

4.共同抗原诱发交

5.隐蔽抗原释放

(二)遗传因素

(三)感染、组织损伤和其他因素

那什么又是遗传疾病呢?人类的遗传信息是通过生殖细胞从亲代向子代传递的。遗传信息贮存在核基因组和线粒体基因组中。下面几种基因异常影响蛋白质的结构和功能,可导致遗传性疾病:

(一)蛋白质编码基因突变

基因突变是DNA的永久性改变。生殖细胞的基因突变通过生殖导致子代的遗传性疾病。体细胞的基因突变不通过生殖传递给子代,但能导致肿瘤和某些先天畸形。基因突变的形式和效应包括:1.点突变;2.移码突变;3.三核苷酸重复序列突变。

(二)非基因突变的蛋白质编码基因改变

(三)非编码RNA异常

遗传性疾病的类型:

人类遗传病的种类繁多,据统计目前每年新发现的遗传性综合征有100种左右。遗传性疾病分为单基因病、多基因病和染色体病,此外,还有一些由三核苷酸重复序列突变、线粒体DNA突变以及表观修饰异常等导致的遗传病。

(一)单基因遗传病:1.常染色体显性遗传;2.常染色体隐性遗传;3.X连锁疾病

(二)多基因病

(三)染色体病

(四)其他遗传病 :1.线粒体病;2.遗传印记改变导致的疾病。

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(责任编辑:zxl)

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